III/ L'albinisme oculaire

Publié le par tpe-albinisme

A) Causes

 

Tout comme l'albinisme oculo-cutané, l'albinisme oculaire est une maladie génétique.
Le diagnostic est clinique. Il est établi à la suite d'un examen ophtalmologique qui à pour objectif  l'atteinte de la rétine. Une confirmation génétique est cependant nécessaire pour typer la maladie.

 

- Cependant, sa transmition est liée à l'X. Les mères sont porteuses hétérozygotes et seuls les garçons en sont atteints. Dans 80% des cas, le fond d'oeil des mères porteuses présente des zones mixtes d'hypo et l'hyperpigmenation de l'iris.

- Cette forme est plus rare avec une prévalence de 1/50000.
- Cliniquement, la peau est pigmentée. L'absence de mélanine n'affecte que les yeux avec les mêmes signes cliniques et conséquences que l'albinisme oculo-cutané.


L'albinisme oculaire désigne une atteinte isolée de l’œil, avec dépigmentation de l'iris et de la rétine , sans décoloration de la peu ni des téguments. Le fond d’œil est dépigmenté et les vaisseaux choroïdiens parfaitement visibles. S'y associent également une hypoplasie ou une aplasie fovéolaire avec forte réduction visuelle et nystagmus. Ces formes d'albinisme sont également hétérogènes sur le plan génétique.

 

L'atteinte oculaire est caracterisée par une baisse de la vision de loin, une vision de près respectée, une photophobie ainsi qu'un déficit de la vision binoculaire avec strabisme et un nystagmus, c'est à dire un mouvement d'oscillation involontaire et saccadé du globe oculaire.

 

B) Effets

 

  • Des iris très clairs, non pigmentés pouvant entraîner un mauvais filtrage de la lumière.

 

  • Une absence de pigmentation du fond d’œil, qui prend une teinte orangée : Les vaisseaux choroïdiens biens visibles et nettement dessinés, transparaissent à travers la rétine.

    Cette anomalie n'a aucune influence sur leur vision, elle est purement esthétique.

 

  • Un reflet rouge caractéristique de la pupille, qui s'explique par l'absence de pigments au niveau de l'iris et de la choroïde : Les rayons lumineux pénètrent d'une façon diffuse à travers les membranes oculaires jusqu'à la rétine, où ils sont réfléchis pour ressortir par la pupille vers l’œil de l’observateur. Cette absence d'écran pigmentaire explique également la forte photophobie.

 

  • En outre, il existe souvent un défaut plus grave sous la forme d'une hypoplasie ou d'une aplasie fovéolaire expliquant la très mauvaise vision ainsi que le nystagmus

 

 

 

Publié dans Partie III

Pour être informé des derniers articles, inscrivez vous :

Commenter cet article